Пренатальный скрининг беременности

Пренатальный скрининг беременности

Комплексный пренатальный скрининг 1 триместра беременности – это комплекс исследований, который должен быть проведен каждой беременной женщине в сроке беременности с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Его цель – выявить группу риска по развитию хромосомных аномалий у плода, а также врожденных пороков развития у плода. Для того, чтобы оценка полученных показателей была максимально информативной, используются 2 метода диагностики – ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением уровня β-ХГЧ и РАРР-А, а также расчетом рисков при помощи программы PRISCA. PRISCA – это компьютерная программа, так называемый «калькулятор» для расчета рисков по нескольким критериям.

Ультразвуковое исследование должно проводиться специалистом, обладающим правом проводить раннюю диагностику врожденных пороков развития, на аппарате экспертного класса, чтобы снизить вероятность ошибки. По данным УЗИ рассчитывается точный срок беременности, не только в неделях, но и в днях. Например, заключение может выглядеть так: «Маточная беременность, 12 недель + 4 дня». Указывается количество плодов в матке, наличие частей плода, которые могут быть визуализированы на таком сроке, копчико-теменной размер плода (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Это те показатели, которые имеют значение при интерпретации биохимического анализа, и которые сами по себе могут указывать на настороженность в плане каких-либо отклонений у плода. Например, увеличение толщины воротникового пространства может указывать на хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, либо на шейную гигрому, что также является прогностически неблагоприятным признаком. Все отклонения, которые специалист видит на УЗИ, он должен подробно задокументировать в заключении.

Анализы крови измеряют два вещества, которые присутствуют в крови всех беременных женщин:

  • Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) — белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальный уровень в сроке с 8 по 14 неделю беременности связан с повышенным риском хромосомной аномалии.
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни также преимущественно связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

Скрининг в первом триместре

Иногда пренатальная диагностика (биохимический скрининг) при беременности показывает отклонение параметров от нормы на том или ином сроке, которые указывается в референтных значениях для каждой лаборатории.

Если скрининг в первом триместре является ненормальным, для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор ворсин хориона, амниоцентез или другие инвазивные процедуры. Но одни только биохимические маркеры отклонений не являются показанием для инвазивной диагностики, и тем более, для прерывания беременности и вообще постановке такого вопроса. Однако консультация генетика обязательно должна быть проведена у беременной, у которой зафиксированы те или иные отклонения от нормы или в биохимическом анализе, или по данным ультразвукового исследования.

Получая любой скрининг, в том числе, пренатальный скрининг 1 триместра беременности, помните, что есть вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов:

  • Ложноположительные результаты возникают, когда у женщин, результаты которых показывают высокий риск хромосомной аномалии, появляются здоровые дети;
  • Ложноотрицательные результаты — это когда женщины с низким риском имеют ребенка с хромосомной аномалией.

Тем, кому не показан высокий риск в первом триместре, все еще предлагается пренатальный скрининг беременности во втором триместре. Этот скрининг, который состоит из дополнительных анализов крови, проверяет хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки и помогает подтвердить результаты скрининга первого триместра или опровергнуть их.

Скрининг вo втором триместре

Во втором триместре, помимо ультразвукового скрининга, проводится биохимический анализ с определением трех показателей – ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Поэтому скрининг так и называется – тройной тест второго триместра. Анализ проводится на 15-20 неделе беременности.

Уровень АФП, или альфа-фетопротеина, зависит от нескольких факторов – состояния кишечника плода, его почек и печени, и состояния плаценты. Эти структуры, особенно эпителий кишечника и клетки печени плода являются основными местами синтеза альфа-фетопротеина. Поэтому изменения уровня этого вещества отражает возможные проблемы именно со стороны формирования этих структур. Поэтому уровень АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и фетоплацентарного комплекса.

Свободный эстриол также является одним из маркеров нормально протекающей беременности, поскольку является главным эстрогеном при гестации, влияя на множество процессов при беременности.

Важна комплексная оценка этих показателей, потому что изолированное определение того или иного маркера не обладает высоким уровнем специфичности, в отличие от комплексной оценки. Так, например, сочетание сниженного уровня свободного эстриола при повышенном уровне ХГЧ и АФП может указывать на вероятное развитие задержки развития внутриутробного плода и таких осложнений беременности, как преэклампсия и преждевременная отслойка плаценты.

Что такое генетический скрининг

Генетическим скринингом называют комплекс или систему обследований, направленных на выявление отклонений в деятельности органов при отсутствии специфической симптоматики. С этой же целью при беременности осуществляется пренатальный скрининг, только объектом исследования является плод.

Семейный анамнез и носительство

Одна из методик генетического скрининга – сбор семейного анамнеза, заключается в тщательном изучении медицинской истории семьи, если у одного или обоих родителей, или у близких кровных родственников имеется генетическое нарушение, а также в случае принадлежности партнеров к определенной этнической группе с высоким риском отклонений.

Примерные вопросы, которые задает врач-генетик семейной паре:

  • чем болели или/и болеют члены семьи (с обоих сторон);
  • от чего умерли близкие родственники;
  • какое здоровье на данный момент у отца и матери (если они живы), у родных сестер и братьев, а также у детей (если они есть);
  • какое здоровье у ныне живущей родни второй линии родства;
  • случаи в семье мертворожденных детей или/и умерших во младенческом возрасте;
  • случаи болезней наследственного характера у кровных родственников;
  • случаи выкидышей;
  • вступали ли в брак кровные родственники;
  • национальность.
Читать еще:  Курантил при маловодии беременной

Желательно предоставлять информацию о минимум трех поколениях, в сложных случаях требуются данные о более ранних поколениях. Если у родственника была (или есть) генетическая патология, то, скорее всего, потребуется его медицинская карта для детального анализа.

Генетический скрининг необходим в некоторых случаях на предмет носительства рецессивного гена, когда один ген здоровый, другой поврежденный. Носителями таких генов являются женщины, у которых отсутствуют признаки наследственного заболевания, но которые передают аномальный ген по наследству.

Рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то здоровый ген на одной из хромосом защищает женский пол от проявления болезни. Мужчины имеют единственную Х-хромосому, поэтому патология, вызванная аномальным геном, у них проявляется полностью. То есть если у женщины-носительницы аномального гена родится девочка, то она также будет носительницей, если мальчик – то у него проявятся аномалии, вызванные «поломанным» геном.

В рамках генетического скрининга исследуется ДНК по образцу биологического материала (кровь или соскоб со слизистой щеки).

Показаниями служат:

  • болезни, следствием которых может быть тяжелая инвалидность или летальный исход;
  • есть возможность проведения теста с максимально достоверными результатами;
  • есть возможность внутриутробного лечения плода;
  • возможно использование репродуктивных технологий.

Партнерам, входящим в группу риска, нужно проходить генетический скрининг до беременности или в ходе ее планирования. Если одного анамнеза недостаточно, врач назначает генетический анализ крови или соскоба со слизистой ротовой полости (щеки), или других доступных образцов биоматериала. По результатам исследований врач оценивает возможные риски рождения потомства с наследственными аномалиями и составляет родословный анамнез.

Неинвазивные методы генетического скрининга

К неинвазивным методам скрининга относится ультрасонография. Процедура не представляет опасности для здоровья ребенка и неудобств для беременной, она имеет невысокую стоимость, занимает мало времени и позволяет быстро получить результат. Поэтому УЗ-исследование проводится в каждом триместре и по показаниям в любой период гестации. При необходимости выполняется экспертная ультрасонография.

С помощью целенаправленного УЗИ можно до родоразрешения узнать о таких отклонениях (или заподозрить их) в развитии плода:

  • агенезия почек – отсутствие одной почки или обеих;
  • поликистоз почек – кистозные образования почек, которые постепенно разрастаются и замещают паренхиму;
  • скелетные дисплазии (например, ахондрогенез), заканчивающиеся преимущественно гибелью плода – группа заболеваний, при которых размеры и форма различных костей скелета не соответствуют норме;
  • обструкция кишечника – нарушение проходимости;
  • диафрагмальная грыжа – части органов перемещаются через дефект в диафрагме в грудную клетку;
  • микроцефалия – маленький размер черепа и мозга;
  • гидроцефалия – водянка мозга.

Несмотря на то, что сонография дает представление об анатомических особенностях плода, ультразвуковая аппаратура с высоким разрешением позволяет предположить или обнаружить хромосомные нарушения с высокой вероятностью.

С помощью сонографии выявляются «мягкие» маркеры анеуплодии (измененное количество хромосом), поэтому для подтверждения диагноза или исключения аномалии необходимо углубленное обследование. Чаще всего женщине предлагается амниоцентез. Кроме того, «мягкие» маркеры бывают у плода с диплоидным хромосомным набором (46 хромосом).

Инвазивные методы генетического скрининга

Амниоцентез выполняется с целью получения порции околоплодных вод для лабораторного анализа. Получают образец с помощью пункции амниона (амниотический мешок, оболочка). Можно выполнять в любом триместре, оптимальный период – 16–20 недель. Перед пункцией делают УЗИ для оценки состояния плода, локализации плаценты и амниотической жидкости.

При выполнении манипуляции опытным врачом, вероятность гибели плода составляет не более 0,2%, а возникновение осложнений у женщины – до 2%. Осложнения проявляются в виде незначительного выделения амниотической жидкости из влагалища, которое проходит самостоятельно.

В качестве инвазивного скрининга выполняется биопсия ворсин зародышевой оболочки (хориона), окружающей эмбрион в начале внутриутробного развития. Цели и диагностическая информация такая же, как у амниоцентеза, только БВХ осуществляется в первом триместре после 10-недельного срока, что позволяет получить ранние результаты. БВХ выполняется с помощью катетера, вводимого через цервикальный канал либо с помощью абдоминальной пункции. Метод выбирается с учетом расположения плаценты.

Диагностика на ранних сроках необходима, если придется делать аборт, который более безопасен, чем в позднем периоде гестации. Риски такие же, как при амниоцентезе.

Для генетического исследования пуповинной крови выполняют фунипунктуру (чрескожная пункция пуповинной вены) под ультразвуковым контролем. Результаты теста методом FISH получают быстро, не более, чем через трое суток. Оптимальный период для манипуляции – окончание третьего триместра. Риск гибели плода при данной процедуре составляет до 1%.

В преимплантационном скрининге в рамках ЭКО используют для исследования полярные тела яйцеклеток, бластомеры, оболочку бластоцисты (трофэктодерма). Это дорогостоящие тесты, выполняемые в специальных лабораториях с высокотехнологическим оборудованием и применяемые при высоких рисках хромосомных нарушений.

Биохимический скрининг

Для выявления риска хромосомных расстройств исследуют сыворотку крови матери с использованием сывороточных маркеров.

При выполнении тройного скрининга оценивается:

  1. Альфа-фетопротеин – белковая фракция плода.
  2. ХГЧ – хорионический гонадотропин, вырабатываемый хорионом.
  3. Неконъюгированный эстриол – свободный стероид, характеризующий фетоплацентарный комплекс.

Чувствительность теста для выявления синдрома Дауна – 70%, ложноположительные результаты – 0,5%. Если исследуется еще ингибин В (гормон, маркер фолликулярного запаса) плюс ультрасонография, то чувствительность становится выше примерно на 10%. Анализ особенно актуален для беременных женщин 35-ти лет и старше.

Двойной (бета-субъединица ХГЧ плюс плазменный протеин) и/или тройной тест проводится в первом триместре (11–13 неделя). Четверной тест (с ингибином В) добавляется во втором триместре (16–18 неделя). В третьем триместре выполняется комплексное исследование.

Генетический анализ сыворотки осуществляется для выявления дефектов нервной трубки, которые вызывают тяжелейшие аномалии развития и гибель плода. Для этого проводят тройной тест, поскольку двойного недостаточно. Оптимальный срок для анализа – 16–18 недель, но можно проводить в 15–20-недельный срок.

Читать еще:  Умеренное многоводие при беременности

Чувствительность теста:

  • для открытого несращения позвонков – 80%;
  • для анэнцефалии – 90%.

Данные генетические отклонения можно обнаружить только во II триместре.

В репродуктивной клинике «АльтаВита» можно пройти генетический скрининг с использованием высокочувствительных тестов, позволяющих получить максимально достоверную диагностическую информацию. Перед и после обследования Вас проконсультирует опытный врач-генетик, который по результатам исследования подскажет, как поступить далее.

1 скрининг и кровь на генетику

Генетические заболевания порождаются случайными или опосредованными мутациями в генах. К некоторым из них существует предрасположенность, другие же могут неожиданно проявиться у ребёнка, родители которого совершенно здоровы. Существует группа риска, для участников которой высок шанс появления потомства с генетическим заболеванием.

    В группу риска входят:
  • Пары, где у одного или обоих партнёров есть случаи генетических заболеваний в семейной истории;
  • Люди, подвергшиеся негативному воздействию извне (нездоровый экологический фон, радиация, контакт с химическими веществами и т.д.);
  • Роженицы с неблагоприятным анамнезом (в прошлом были выкидыши, мертворождения, патологии беременности, тяжёлые инфекционные болезни);
  • Пары, в которых возраст одного или обоих родителей превышает 35 лет.

Женщины, готовящиеся к рождению ребёнка, могут пройти обследование плода на выявление генетических отклонений, даже если они не относятся к группе риска. Так как генетические заболевания неизлечимы, в случае их обнаружения можно принять решение о прерывании беременности.

Виды скрининговых исследований и сроки их проведения

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

    Различают следующие виды скрининга:
  • Ультразвуковой;
  • Биохимический;
  • Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Цели скрининга

Ультразвуковая диагностика во время скрининга проводится троекратно. Она позволяет установить наличие грубых дефектов развития плода, хромосомные и нехромосомные патологии. Биохимический скрининг позволяет найти отклонения гормонального фона и поставить диагноз о наличии у плода некоторых распространённых генетических болезней.

Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?

Скрининг позволяет диагностировать на ранних сроках наличие у плода распространённых генетических отклонений.

    К ним относятся:
  • Синдром Дауна;
  • Кистозный фиброз;
  • Болезнь Тея-Сакса;
  • Синдром Эдвардса;
  • Талассемия;
  • Дефекты нервной трубки;
  • Наследственный порок сердца и пороки развития других органов и систем.

Как помогает современное УЗИ и лабораторное оборудование в ранней диагностике плода

Ультразвуковое исследование – самый важный метод, на который опирается скрининг. Использование качественного медицинского оборудования вкупе с профессионализмом врачей гарантирует, что ультразвуковой скрининг позволит выявить наследственные болезни со стопроцентной вероятностью. В клинике ВиТерра обследование УЗИ проводится на современной аппаратуре производства GE HealthCare и ESAOTE.

Что делать, если обнаружены серьезные заболевания

Если генетическое заболевание было обнаружено, не стоит паниковать и отчаиваться. Многие генетические отклонения могут корректироваться уже после рождения при помощи хирургического вмешательства и лекарственной терапии. Некоторые допускают успешное развитие ребёнка и высокое качество жизни, поэтому каждая пара решает вопрос о прерывании или сохранении беременности самостоятельно. Но если плод имеет тяжелейшие пороки без возможности нормального существования, с большой вероятностью мертворождения, беременность необходимо прервать. Это возможно, если болезнь обнаружена на сроке до 26-ти недель.

Каковы дальнейшие шаги беременной в случае обнаружения у плода патологии

В случае принятия решения о прерывании беременности следует помнить, что современные методы проведения этой операции гарантируют минимальный риск развития осложнений. Некоторые наследственные недуги имеют высокий риск повторения. Планировать следующее зачатие рекомендуется только после консультации врача-генетика.

Если же беременность сохранена, и матери, и ребёнку требуется находиться под наблюдением специалистов, чтобы пройти соответствующее лечение или оперативное вмешательство для минимизации проявлений генетической болезни.

УЗИ 1 скрининг: что показывает и как расшифровывается

Беременная на 11-14 неделе проходит УЗИ на 1 скрининге. Исследование позволяет своевременно обнаружить врожденные патологии или отклонения от нормы.

Показания и противопоказания для диагностики

УЗИ в 1 триместре делается на добровольной основе. Женщина вправе отказаться от исследования, тогда она сама несет ответственность за внутриутробное развитие ребенка. Под группу риска попадают беременные, которые должны обязательно пройти УЗИ:

Женщине больше 35-ти лет.

С 1 по 3-ий месяц беременности будущая мать перенесла инфекционное заболевание.

Состояние здоровья беременной требует приема лекарственных препаратов, которые на ранних сроках запрещаются.

Если существует подозрение на замирание или регресс развития плода. Обычно у женщины начинается кровотечение.

Есть близкие родственники с наследственными генетическими отклонениями.

В анамнезе женщины были выкидыши, замершая беременность, бесплодие.

Будущая мама уже родила ребенка с отклонениями в физическом или умственном развитии.

Беременная страдает наркоманией, алкоголизмом или очень много курит.

УЗИ не вредно и может проводиться на любом сроке. Никакого негативного воздействия на плод при этом за все время не наблюдалось.

На каком сроке делают

Гинекологи в женских консультациях назначают УЗИ первого скрининга в 1 триместре, начиная с 11 недели по 14. Лучше проходить исследование в середине обозначенных границ. Наличие ошибок сводится к минимуму.

Задача гинеколога — точный подсчет срока беременности. Он рассчитывается с даты последних месячных.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к УЗИ скринингу первого триместра выглядит следующим образом:

Нельзя за сутки до исследования есть пищу, которая вызывает в кишечнике сильное газообразования. Из-за газов результат УЗИ искажается.

Если ультразвуковое сканирование плода проводится трансабдоминально, через брюшную стенку, мочевой пузырь должен быть наполнен. В противном случае, когда делают УЗИ трансвагинальным датчиком, этот орган опорожняется.

Читать еще:  Тесты на беременность: цифровые тесты, полоски и наборы

Необходимо купить одноразовую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку. По желанию покупают салфетки, если нужно будет вытереть гель с живота.

Как проводится

При ультразвуковом скрининге в 1 триместре беременную укладывают на кушетку. Перед этим стелется впитывающая пеленка. Врач наносит специальный гель для УЗИ на живот женщины. После датчиком водит по животу. Ультразвуковые волны отражаются от внутренних тканей органа беременной и плода.

Так передается информация о состоянии и внутриутробном развитии ребенка. Врач замеряет тело и внутренние органы плода, затем сравнивает их с нормами по срокам. Допплерография, оценка состояния кровотока в плаценте при беременности, делается по показаниям. Когда исследование заканчивается, женщина вытирает гель с живота.

Смотрите подробное видео о 1 ультразвуковом скрининге: